ทาลัสซีเมีย มรดกจากพ่อแม่

สาเหตุของโรคนี้ มาจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสำคัญในเม็ดเลือดแดง และยีนจะอยู่บนโครโมโซม โดยปรกติคนเรามีโครโมโซม 23 คู่ ถ้าพ่อหรือแม่มีความผิดปกติ ก็จะมีโอกาสถ่ายทอดให้ลูกได้ ซึ่งถ้าได้รับมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเท่านั้น เราเรียกว่าเป็น "พาหะ" ของโรค ลักษณะอาการจะเหมือนคนปกติ ไม่มีอาการซีด ตับม้ามไม่โต แต่ถ้ารับมาจากทั้งสองคน และเป็นแบบที่เสริมความรุนแรงซึ่งกันและกัน ก็จะเป็นโรคทาลัสซีเมีย ซึ่งมีอาการซีด ตับม้ามโต อาจจำเป็นต้องให้เลือดเป็นระยะๆ บางชนิดทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์

ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะ

สังเกตอาการทาลัสซีเมีย

มีอาการซีดเหลืองและตับม้ามโตมา ตั้งแต่เด็ก ร่างกายเติบโตช้า ตัวเตี้ย และน้ำหนักน้อยไม่สมอายุ นอกจากนั้น หน้าตาจะมีลักษณะเฉพาะคือ จมูกแบน หน้าผากโหนกชัน กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้าง ฟันยื่น ลูกตาอยู่ห่างกันมากกว่าคนปรกติ ซึ่งลักษณะเช่นนี้เรียกว่า หน้ามองโกลอยด์ หรือ หน้าทาลัสซีเมีย

โรคนี้ป้องกันได้

การรักษา

ผู้ป่วยอาจจะต้องได้รับการให้เลือด และยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะๆ หรือผ่าตัดม้ามออก เพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนคนที่มีอาการซีดไม่มาก จะรักษาตามอาการ

สำหรับการรักษาด้วยการตัดต่อยีนนั้น ขณะนี้ทำได้แล้วในสัตว์ทดลอง จึงเป็นไปได้ว่าในอนาคต จะสามารถรักษาผู้ป่วยทาลัสซีเมียให้หายขาดได้ด้วยการใช้ยีน

ชีวิตยืนยาวด้วยการปฏิบัติตัว

ข้อแนะนำ

นิตยสารชีวจิตฉบับที่ 142